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大公報報導(dǎo)，全球大約兩成兒童患有濕疹，香港大學(xué)醫(yī)學(xué)院與國際研究團(tuán)隊共同發(fā)現(xiàn)了新型基因疾病STAT6功能增益疾病，確認(rèn)STAT6變異為嚴(yán)重過敏的原因，使用生物制劑Dupilumab能針對STAT6基因突變而有嚴(yán)重哮喘和濕疹的患者。

濕疹令頭發(fā)全掉

21歲的Jesse從出生起便受嚴(yán)重過敏困擾，因嚴(yán)重的皮膚及關(guān)節(jié)感染，多次接受手術(shù)。他曾因皮膚過敏導(dǎo)致頭發(fā)完全掉落，為紓緩皮膚痛癢，他以往使用類固醇藥物，但因多次不小心涂抹到眼睛而患上白內(nèi)障。Jesse初時需每兩周使用一次Dupilumab，現(xiàn)一個月用一次，至今使用逾兩年，他說不再受皮膚變厚和痛癢的困擾，找到一份文職工作。

年幼病發(fā)的嚴(yán)重過敏患者可能患有基因疾病，名為“先天性免疫錯誤”。港大醫(yī)學(xué)院與國際研究團(tuán)隊共同發(fā)現(xiàn)了新型基因疾病──STAT6功能增益疾病。研究團(tuán)隊包括96名來自香港、法國、意大利等11個地區(qū)的學(xué)者；跨越三大洲的十個家庭中，識別出16位患有早期病發(fā)嚴(yán)重免疫失調(diào)的病人，癥狀包括全身難治型濕疹、胃腸道疾病、哮喘及過敏性休克等，Jesse是其中一位參與研究的病人。

新發(fā)現(xiàn)的STAT6功能增益疾病是與嚴(yán)重過敏有關(guān)的單基因異位性疾病。異位性疾病由先天免疫錯誤引發(fā)，由于基因變異而影響免疫系統(tǒng)，導(dǎo)致容易感染、自體免疫疾病、過敏等。研究團(tuán)隊以免疫及單細(xì)胞組學(xué)技術(shù)發(fā)現(xiàn)，帶有功能增益的STAT6變異基因的病人，會傾向提升過敏的第Ⅱ型免疫反應(yīng)。確認(rèn)STAT6變異為嚴(yán)重過敏的原因后，團(tuán)隊開始尋找合適的治療方法，發(fā)現(xiàn)針對STAT6基因路徑的藥本已存在──Dupilumab是一款在香港已獲批的生物制劑，目前用于成人及兒童的嚴(yán)重哮喘和濕疹。

由于STAT6功能增益疾病并不常見，普羅大眾或醫(yī)生對其認(rèn)識不深。港大臨床醫(yī)學(xué)學(xué)院兒童及青少年科學(xué)系講座教授劉宇隆表示，如患有嚴(yán)重濕疹或哮喘，可向過敏科?？漆t(yī)生查詢有關(guān)STAT6功能增益疾病或其他異位性疾病及先天性免疫錯誤檢查，盡快接受精準(zhǔn)治療。

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