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大公報報導，全球大約兩成兒童患有濕疹，香港大學醫(yī)學院與國際研究團隊共同發(fā)現(xiàn)了新型基因疾病STAT6功能增益疾病，確認STAT6變異為嚴重過敏的原因，使用生物制劑Dupilumab能針對STAT6基因突變而有嚴重哮喘和濕疹的患者。

濕疹令頭發(fā)全掉

21歲的Jesse從出生起便受嚴重過敏困擾，因嚴重的皮膚及關節(jié)感染，多次接受手術。他曾因皮膚過敏導致頭發(fā)完全掉落，為紓緩皮膚痛癢，他以往使用類固醇藥物，但因多次不小心涂抹到眼睛而患上白內障。Jesse初時需每兩周使用一次Dupilumab，現(xiàn)一個月用一次，至今使用逾兩年，他說不再受皮膚變厚和痛癢的困擾，找到一份文職工作。

年幼病發(fā)的嚴重過敏患者可能患有基因疾病，名為“先天性免疫錯誤”。港大醫(yī)學院與國際研究團隊共同發(fā)現(xiàn)了新型基因疾病──STAT6功能增益疾病。研究團隊包括96名來自香港、法國、意大利等11個地區(qū)的學者；跨越三大洲的十個家庭中，識別出16位患有早期病發(fā)嚴重免疫失調的病人，癥狀包括全身難治型濕疹、胃腸道疾病、哮喘及過敏性休克等，Jesse是其中一位參與研究的病人。

新發(fā)現(xiàn)的STAT6功能增益疾病是與嚴重過敏有關的單基因異位性疾病。異位性疾病由先天免疫錯誤引發(fā)，由于基因變異而影響免疫系統(tǒng)，導致容易感染、自體免疫疾病、過敏等。研究團隊以免疫及單細胞組學技術發(fā)現(xiàn)，帶有功能增益的STAT6變異基因的病人，會傾向提升過敏的第Ⅱ型免疫反應。確認STAT6變異為嚴重過敏的原因后，團隊開始尋找合適的治療方法，發(fā)現(xiàn)針對STAT6基因路徑的藥本已存在──Dupilumab是一款在香港已獲批的生物制劑，目前用于成人及兒童的嚴重哮喘和濕疹。

由于STAT6功能增益疾病并不常見，普羅大眾或醫(yī)生對其認識不深。港大臨床醫(yī)學學院兒童及青少年科學系講座教授劉宇隆表示，如患有嚴重濕疹或哮喘，可向過敏科?？漆t(yī)生查詢有關STAT6功能增益疾病或其他異位性疾病及先天性免疫錯誤檢查，盡快接受精準治療。

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